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　　近日，由中国人民解放军总医院第一医学中心、中国医学科学院肿瘤医院联合泛生子开展的一项研究成果发表于《Frontiers in Oncology》。该研究首次系统揭示了中国人群唾液腺导管癌（SDC）的基因图谱特征，证实基于泛生子Onco Panscan 基因检测Panel的基因组分析，可为这一罕见且侵袭性强的恶性肿瘤提供重要的精准治疗依据。其中，HER2靶向治疗展现出显著的临床获益，为该类患者开辟了新的治疗方向。

　　SDC被称为唾液腺肿瘤中的“恶性之王”，因其罕见性、进展迅速且传统治疗手段有限，长期困扰临床诊疗。此次研究对13例中国SDC患者进行了全面的基因检测，发现中国人群的基因变异特征与欧美人群存在一定差异：TP53（77%）、PIK3CA（23%）和HRAS（15%）的突变频率与欧美队列相近，但HER2变异（69%）和NF1突变（23%）的频率显著更高[1,2]。尤为重要的是，研究团队首次在SDC中发现三种新型HER2突变，提示更多患者有望从新型HER2靶向药物中获益。此外，PIK3CA、HRAS等其他可靶向基因变异的检出，也为患者参与新药临床试验提供了更多可能。

　　研究收录的真实世界病例进一步验证了精准检测的临床价值。一位62岁的男性患者，初诊为ⅣA期SDC，术后放化疗后出现肝、脑转移。经Onco Panscan 检测发现HER2扩增后，接受HER2靶向药吡咯替尼治疗。一个月后，肝转移灶达到部分缓解，脑转移灶亦有缩小，肝功能恢复正常，治疗期间仅出现2级腹泻，耐受性良好，生存期显著延长。另一位54岁男性患者，ⅣA期SDC术后出现肺、颈部淋巴结及肝转移，多线治疗失败后检出HER2扩增，接受曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗双靶治疗。两个周期后，颈部、肝脏及肺部病灶均缩小并完全消退，治疗应答持续16个月，展现出持久的抗肿瘤活性。

　　研究指出，由于SDC的罕见性和高度异质性，传统化疗效果往往有限。基于NGS技术的基因组检测能够实现对疾病的精准分型，识别HER2、PIK3CA、HRAS等高频潜在可靶向突变，为临床用药选择及临床试验入组提供依据，同时帮助患者避免盲目试药带来的身体损伤和经济负担。

　　该研究的发表标志着唾液腺导管癌诊疗进入精准化新时代。随着更多临床研究的深入开展，HER2靶向治疗有望成为该疾病精准治疗的核心方案，为患者带来更长生存期和更高生活质量。

　　查看本研究详情，请见推文基因组分析与 HER2 靶向治疗：中国涎腺导管癌患者病例系列研究及其临床意义

　　参考文献

　　1. Wang K, Russell JS, McDermott JD, Elvin JA, Khaira D, Johnson A, et al. Profiling of 149 salivary duct carcinomas, carcinoma ex pleomorphic adenomas, and adenocarcinomas, not otherwise specified reveals actionable genomic alterations. Clin Cancer Res. (2016) 22:6061–8. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-2568

　　2. Mueller SA, Gauthier MA, Blackburn J, Grady JP, Kraitsek S, Hajdu E, et al. Molecular patterns in salivary duct carcinoma identify prognostic subgroups. Modern Pathol. (2020) 33:1896–909. doi: 10.1038/s41379-020-0576-2

　　泛生子是全球领先的癌症精准医疗公司，专注癌症多组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、诊断与监测、药物研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新多组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终战胜癌症。