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基于泛生子FusionCapture 技术的非经典MET融合研究成果发表,明确DNA+RNA联合检测为精准用药关键
0人浏览 2026-02-09 18:03

  近日,泛生子携手辽宁省肿瘤医院等国内权威临床机构,在国际知名肿瘤学期刊《Journal of Translational Medicine》(IF= 7.5,JCR Q1 区)上发表了关于非经典MET基因融合的最新研究成果。该研究采用了泛生子FusionCaptureTM RNA测序技术,显著提升了融合检测的准确性,为系统解析非经典MET融合的基因特征,明确其在DNA与RNA层面的关键差异提供了有力工具。研究进一步强调,采用DNA与RNA一体化检测,对于提高非经典MET融合的识别率与临床指导价值具有重要意义,为该靶点的精准诊疗奠定了坚实的理论与应用基础。

  此次成果是泛生子继在《International Journal of Cancer》提出MET融合差异化检测策略、在《Clinical Lung Cancer》报道相关用药进展后,在该领域的又一次重要突破与持续深耕。

  研究揭示MET融合复杂性,为检测策略提供新依据:

  超半数MET融合为非经典类型,NGS全面检测成关键。研究发现MET融合中超过一半(55.2%)属于非经典类型。这一比例远高于传统认知中由单一融合主导的模式(如ALK、ROS1融合),也解释了为何仅依靠FISH或RT-PCR等传统方法难以有效检出MET融合。因此,基于NGS的全面检测,对于发现这类非经典靶点具有不可替代的价值。

  DNA与RNA结果常不一致,RNA验证不可或缺。研究将非经典MET融合分为四类,并通过RNA测序发现,仅43.8%的非经典融合能在RNA层面成功转录,远低于经典融合的100%。不同类别融合的转录活性差异显著:部分类型在RNA层面几乎“沉默”,而有些则在转录过程中“修正”为可表达的经典形式,或者出现外显子跳跃等复杂情况。这说明,仅凭DNA检测无法准确判断融合是否真正具有功能,必须通过RNA验证,才能筛选出真正可能从靶向药中获益的患者。

  非经典融合同样可靶向,为难治患者带来新希望。研究报道了4例携带非经典MET融合的晚期肿瘤患者(包括儿童脑瘤与肺腺癌),在接受MET抑制剂治疗后均实现部分缓解。其中2例肺腺癌患者疗效持久,这其中的1例肺腺癌患者更是在接受一线克唑替尼治疗后(治疗持续1个月),达到近乎完全缓解。这些案例表明,经RNA验证的非经典MET融合同样是重要的治疗靶点,为以往治疗选择有限的患者提供了新的希望。

  本次研究首次构建了一套用于非经典MET融合的精准诊疗分层框架:第一步,通过DNA-NGS进行广泛筛查与结构分类;第二步,利用RNA-NGS对DNA发现的可疑融合进行功能验证,从而区分“无效变异”与真正的“致癌驱动”。该框架有望成为未来MET融合检测与患者分层管理的重要依据,助力实现“应治尽治、精准用药”。

  FusionCaptureTM是基于RNA融合的检测技术,聚焦于功能性融合转录本的鉴别,建立了贯穿方法学评估与临床应用的完整证据链。以DNA-NGS为对照标准,FusionCaptureTM相较DNA检测达到93.5%灵敏度和98.8%特异性。对于DNA与RNA结果不一致的样本,进一步采用FISH/IHC等方法进行复核显示:RNA检测能够有效识别并排除DNA层面的假阳性及非功能性融合,并可在DNA-NGS基础上进一步检出更多具有潜在用药获益的融合事件,从而为患者从针对融合的靶向治疗中获益增加更多的可能性。

  目前,FusionCaptureTM已在多项国际研究中获得系统验证,涵盖RET、ALK、ROS1、MET、FGFR、BRAF等多个靶点,适用于从经典融合确认到非经典融合发现、从复杂重排解析到病理分型校正等多种临床场景。相关成果发表于《Experimental Hematology & Oncology》《British Journal of Cancer》《International Journal of Cancer》等期刊,并获国内专家共识与指南引用,证实了其在真实世界临床路径中的可靠性,为更多患者从RNA融合检测中获益奠定了坚实基础。

  FusionCaptureTM相关研究成果发表于众多国际知名期刊

  未来,泛生子将继续推进FusionCaptureTM的临床应用,在患者筛选、疾病诊断、治疗评估等多个环节继续发挥重要作用,为更多肿瘤患者带来更精准、更人性化的诊疗体验。 

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